sma testi ne demek?

SMA testi, spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığını teşhis etmek veya taşıyıcılığını belirlemek için kullanılan genetik bir testtir. SMA, sinir hücrelerini kontrol eden motor nöronların zamanla harap olması sonucu kas zayıflığı ve atrofiye neden olan genetik bir hastalıktır.

SMA testi, genellikle bir kan örneği alınarak yapılır ve genellikle ebeveynlerin taşıyıcılık durumunu belirlemek amacıyla hamilelik öncesi tarama testi olarak da kullanılabilir. SMA testi sonucunda, bireyin SMA hastası olup olmadığı veya taşıyıcı olup olmadığı hakkında bilgi verilir.

SMA testinin sonuçları, hastalığın seyrini belirlemede veya tedavi seçeneklerini değerlendirmede kullanılabilmektedir. SMA genellikle çocukluk çağında başlayan ve ilerleyici bir seyir gösteren bir hastalıktır, bu nedenle erken teşhis ve tedavi önemlidir. Bu test ile hastalığın erken teşhisi konulabilir ve gereken tedbirler alınabilir.